“Després del diagnòstic del teu fill decideixes no quedar-te de braços plegats”

Noelia Canela és una professional de l’Hospital Joan XXIII amb un gran repte al davant. Davant de la malaltia del seu fill, un distròfia muscular congènita per dèficit de col·lagen VI, ha decidit lluitar amb totes les seves forces per aconseguir millorar la seva qualitat de vida. La creació de la Fundació Noelia l’ha ajudada a conèixer a fons la patologia del seu fill, altres casos detectats a nivell estatal i a cercar recursos per millorar la qualitat de vida del seu fill. Voleu conèixer aquesta història de superació i valentia? Continueu llegint!

La història de la Fundació Noelia és colpidora. “Després del diagnòstic del teu fill decideixes no quedar-te de braços plegats: distròfia muscular congènita per dèficit de col·lagen VI”. És un nom que amaga una malaltia rara, que ara mateix no té tractament. Què pot fer la medicina avui dia per pal·liar-ne els efectes?

Actualment no hi ha cura per a aquesta malaltia; per aquest motiu, conèixer-ne bé l’evolució és un dels reptes que des del punt de vista mèdic s’està  treballant perquè, genèticament, la mateixa mutació en nens diferents no provoca la mateixa progressió.

Malgrat això, independentment de si la malaltia evoluciona de forma més ràpida o més lenta, la manera d’expressar-se és la mateixa, clínicament es presenta des del naixement amb hipotonia, hiperlaxitud dels dit, mans i peus, associada a contractures proximals (genolls i colzes).També hi ha un escurçament dels tendons, sobretot del tendó d’Aquil·les, debilitat muscular i rigidesa espinal. Acompanyant la pèrdua de la marxa apareix una insuficiència respiratòria nocturna que s’instal·la progressivament fins al punt de necessitar un suport de ventilació nocturn.

És per aquest motiu que el tractament de suport pot millorar de manera espectacular la qualitat de vida d’aquests nens i pal·liar els efectes de la malaltia.

Les principals formes de tractament pal·liatiu són: fisioteràpia, mobilització primerenca, extensió regular i l’ús de fèrules. Normalment, en la primera o segona dècada de vida es requereix suport respiratori amb ventilació nocturna. És necessària la profilaxi d’infeccions pulmonars i l’ús oportú d’antibiòtics. Pot ser que es necessiti sonda nasogàstrica per a l’alimentació, alliberació quirúrgica de les contractures i cirurgia per evitar la progressió de l’escoliosi.

És una malaltia degenerativa greu. Hi ha alguns nens que no poden caminar mai i n’hi ha d’altres que ho poden fer només un curt període de temps, aquests poden estar dempeus i caminar amb ajuda de fèrules a les cames.

Quants casos hi ha a Catalunya d’aquesta malaltia?

Es desconeix amb exactitud quants casos hi ha a Catalunya, en l’àmbit estatal es té constància d’uns 33 casos confirmats; però, actualment, encara s’està treballant des de l’Hospital Sant Joan de Déu per registrar-los tots en un únic registre estatal al CIBERER.

Tenir un registre únic és bàsic per agrupar els afectats, sigui quin sigui l’hospital on es detecti el cas  ja que es tracta d’una malaltia minoritària.

Nosaltres, des de la Fundació, col·laborem plenament amb l’Associació CURE CMD, i és aquesta Associació qui realitza el registre de famílies. Pensem que és important que sigui a escala mundial, ja que així es farà una millor coordinació i aprofitament dels recursos amb l’objectiu de consolidar tots els afectats amb desordres musculars congènits en un únic registre internacional de dades. Això és fonamental per ajudar la investigació i aconseguir que els assajos clínics puguin traduir-se en futures cures i tractaments.

Com t’ha ajudat el fet de ser infermera a atendre el teu fill i, a la vegada, a crear i posar en marxa la Fundació?

En el moment de la notícia, i fins al cap de sis mesos que no es va confirmar el diagnòstic, el fet de ser infermera no va suposar res ja que abans de tot sóc mare i, en aquells moments, una mare desesperada que buscava una resposta diferent a totes aquelles paraules tan dures que descrivien la malaltia…”degenerativa”, “sense cura”, “sense investigació”… Tot aquell temps d’incertesa (en què des del primer dia ja ens havien assegurat que es tractava d’aquesta malaltia) no em deixava pensar amb claredat, era incapaç d’assumir una cosa així. Hi ha moments que, fins i tot, penses que s’han equivocat i n’hi ha d’altres que això no et deixa viure perquè veus que t’estàs enganyant a tu mateixa.

Tot allò va canviar quan ens van confirmar el diagnòstic, perquè llavors ja no hi havia cabuda per al dubte i sabia perfectament a què s’enfrontava el meu fill i quin seria el seu final. Va ser llavors quan vaig decidir que tenia dues opcions: o quedar-me a casa o intentar ajudar el meu fill. A partir d’aquí, els meus coneixements com a infermera si que m’han ajudat: primer, a posar ordre a la informació escassa i dispersa de què disposàvem, a veure i entendre les deficiències, (tant a nivell d’investigació com assistencials) a anticipar-me i preveure les necessitats que provoca la malaltia i a buscar recursos per pal·liar-les i, després, en el dia a dia de la Fundació, per intentar fer un pla de millora d’algunes deficiències des del punt de vista assistencial que, actualment, té aquesta malaltia, col·laborant amb els especialistes de neuromuscular de Sant Joan de Déu, i a entendre la importància d’un registre  i d’un diagnòstic.

Amb quins suports compteu actualment a la Fundació?

Els membres del Patronat de la Fundació tenim formació per poder tirar-la endavant en diferents aspectes, jo mateixa sóc infermera i juntament amb el secretari de la fundació, que és biòleg, les professions ens donen coneixements per poder seguir línies d’investigació i necessitats assistencials.

El tresorer de la Fundació és economista i porta tot el tema fiscal.

Una vocal és advocada i porta els temes jurídics.

I el vicepresident i la segona vocal porten les xarxes socials, temes administratius, compres etc.

Comptem amb el Comitè Científic de la Fundació, format per especialistes de neuromuscular, tan assistencials com d’investigació, de l’Hospital Sant Joan de Déu. També tenim el suport del CURE CMD, que amb la seva àmplia experiència ens ajuda pel que fa a les línies d’investigació.

Tenim el suport incondicional d’una dissenyadora gràfica que ha creat des del format del logotip i el lema i ha dissenyat la pàgina web, el compte de Facebook, la publicitat i els productes solidaris…

Hi ha el suport incondicional de familiars, que ens ajuden en algunes campanyes com la recollida de taps i com a voluntaris en activitats, i el de molts mitjans de comunicació que ens donen visibilitat i que ens ajuden a difondre l’existència de la malaltia.

Tota aquesta ajuda és de forma totalment desinteressada.

De quina manera heu pensat recollir fons?

A dia d’avui, la Fundació es nodreix bàsicament de donacions, ja siguin de particulars o d’empreses, ajudes d’altres entitats que fan activitats per recaptar fons i d’activitats pròpies de la Fundació, venda de productes solidaris i de la campanya de recollida de taps que, al mateix temps, ens ajuda a estar presents en el dia a dia de la gent.